有家族遗传病的夫妻如何生一个健康宝宝?

乔杰医生 乔杰

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            (采访)对于有家族遗传病,或者说他们前一胎已经生了一个有遗传病的孩子,这样的夫妻,他们还能够再生一个健康的宝宝吗?

            这个也是再一次怀孕孕前咨询中最重要的一个内容,就是前面有没有其他异常的历史,如果有包括流产的历史,胚胎停育的历史,还有就是生育异常孩子的历史,可能都要进行一个遗传咨询,如果有可能的话,进行进一步相关的遗传学检查。

            特别是家系,如果有可能的话,进行一些跟发生异常相关的包括染色体,包括进一步的基因检查,和我们称为连锁分析的这样一个家系分析,就是植入前遗传学诊断(第三代试管婴儿),但是是在单细胞或者非常少量的细胞水平的,就是在胚胎发育的三天,八细胞阶段,或者到五六天长成了一个囊胚了,有很多细胞了,我们从上面取一个或者少数的几个,然后来做遗传学的检查,包括染色体疾病,现在的单基因病,我们都能够做诊断了。

            如果是有异常的胚胎就要把它丢弃掉,选择一个正常的、健康的胚胎,再植入到妈妈子宫里的话,这个家庭从此就把遗传病从根本上阻断掉了。能够找到真正的致病原因的话,对下一胎就有非常好的一个指导。可以在再一次妊娠的产前诊断当中给予帮助,避免出生缺陷儿真正的出生,给家庭、给社会都造成比较大的一个负担。因为我们国家现在的出生缺陷,每年的出生缺陷儿在90-100万,还是非常大的一个量,对这些家庭和对社会的影响很大。

            比如说像一种特殊的Cockayne综合征,是一个早老症的表现,在《生命缘》的节目播出之后引起很广泛的这样一个关注,我们不仅通过植入前的筛查,帮他们生了一个健康的孩子,还用这个孩子的胎盘的间充质干细胞,又给这个患病的姐姐进行治疗,现在他们一家真的是很幸福。他们也特别好,还愿意做宣传,让其他的这些家庭知道这个疾病是可以通过这个方法去治疗的,然后我们就有更多的遗传病,现在不断被发现,被诊断,然后被能够在植入前的阶段筛选出来,然后进行阻断,所以这个都是特别有意义的。但是依然我们现在从几种单基因病的多个位点到现在有几百种单基因病,我们能够诊断,但是单基因病一共有7000多种,我们还不能一个一个确定它到底是怎么样的一个致病的机制和在单基因水平能够完全诊断出来。

            另外就是对于整体的出生缺陷来说,还有更多未知的。像多基因病未来去怎么办?另外就是染色体的异常,我们从数目的异常,到结构的异常,从大片段的异常,到现在小一点片段,但是对于微小的,我们还是诊断不出来,另外一个就是诊断起来还是比较容易混淆,所以不断在去研究包括像单细胞,在扩增技术上有什么更好的扩增方法,然后在分析上有什么更好的分析方法。

            像我们团队一起去创新,从MALBAC技术去扩增,到凝练出来一个MASALA技术去做更多的诊断,然后国际上也有很多团队在用不同的方法去尝试,解决更多的遗传疾病,所以这个一直都在路上,但是我们面临的挑战还是很大,我们努力攻克更多的遗传病诊断。

            (采访)所以还是希望大家能够多提起注意,我们把预防提到更前面,在孕前、婚前来更大程度降低新生儿的出生缺陷。

            对。所以我们预防出生缺陷三级预防系统,对于一级预防是最重要的,就是尽量避免她怀上异常胎儿。二级预防就是在怀孕的中期发现了异常,终止妊娠、进行引产,对于怀孕的母亲来说还是非常痛苦的事儿。到三级预防,就是出生以后的治疗了,这个时候就已经是比较晚了,对于患儿本身和家庭的负担也都是非常重的。

            所以我们特别希望从一级预防上做更多的事情,首先就是孕前的咨询,孕前的检查,如果能够发现的话,给予适当的指导和治疗,或者不要去怀孕,这个都是重要的一级预防的方面,然后我自己所从事的专业辅助生殖技术,在治疗不孕症的同时,就可以在胚胎植入前帮助到一些染色体异常或者单基因病,这些遗传病的家庭,去避免患儿的出生,特别是能挑选一个健康的胚胎植入,让他们生一个健康的孩子,这个还是特别有意义的一个工作。